21 marca świętujemy Światowy Dzień Zespołu Downa. To święto ustanowione w 2005 roku z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Jego celem jest podniesienie świadomości na temat życia i potrzeb osób z zespołem Downa. Od 2012 roku patronat nad obchodami sprawuje Organizacja Narodów Zjednoczonych, a symbolem święta stały się kolorowe skarpetki.
21 marca to nie tylko pierwszy dzień wiosny. To również Światowy Dzień Zespołu Downa. To nie jest przypadkowa data - osoby z tą chorobą w 21. parze chromosomów mają trzy chromosomy, zamiast dwóch.
Przyłączyć się do świętowania można w bardzo różny sposób. Co roku organizowane są rozmaite imprezy, wykłady poświęcone zespołowi Downa. Można też przyłączyć się do akcji społecznych, takich jak inicjatywa #LiniaProsta lub na znak solidarności założyć kolorowe skarpetki - najlepiej w dwóch różnych kolorach.
W ten dzień na znak solidarności z chorymi można także założyć kolorowe skarpetki w różnych, wesołych kolorach. Skarpetki mogą być w paski, w kropki, długie lub krótkie, mogą być z różnych, niepasujących do siebie par. Im dziwniej, tym lepiej, bo wyglądając nieco odmiennie wysyłamy sygnał, że akceptujemy odmienność osób z zespołem Downa. Charakter tego gestu jest wesoły i przyjazny!
Zespół Downa to wada genetyczna polegająca na nieprawidłowej liczbie chromosomów. Medyczna nazwa to Trisomia chromosomu 21. Zamiast dwóch kopii chromosomu autosomalnego 21 (jeden od mamy, drugi od taty), w organizmie dziecka występują trzy kopie. Występujące w nadmiarze geny powodują zaburzenia współdziałania białek przez nie kodowanych – w efekcie dochodzi do zmian tempa rozwoju danej osoby. Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną uwarunkowanego genetycznie niedorozwoju umysłowego w populacji ludzkiej.
Pierwsze objawy dostrzegalne są już w ciąży, podczas USG genetycznego. Po urodzeniu dziecka, chorobę rozpoznaje się po charakterystycznych cechach dysmorficznych, takich jak: krótkogłowie i umiarkowane małogłowie, rzadkie włosy, płaski profil twarzy, skośne szpary powiekowe, zmarszczki nakątne, plamki Brushfielda (jasne plamki na tęczówce), mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem, dysplastyczne uszy, wystający i pobrużdżony język, luźna skóra na karku, dysplastyczny środkowy paliczek piątego palca, bruzda poprzeczna dłoni i dysplastyczna miednica.
Znacznie poważniejsze konsekwencje mają licznie występujące wady wrodzone. Najczęstsze to wrodzone wady serca, na które cierpi około 60 proc. chorych. Zwykle przyjmują one postać przetrwałego wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego. Wrodzone wady serca bywają przyczyną wczesnej śmierci u dzieci. Obok wad serca należy wymienić również wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub zarośnięcie dwunastnicy, niedrożność odbytu) oraz wady układu moczowego i układu kostnego.
Podopieczni Fundacji Zbieramy Razem cierpiący na zespół Downa bardzo potrzebują Twojego wsparcia. Wpłat prosimy dokonywać na konto Fundacji Zbieramy Razem. Do wpłat krajowych: ING BANK 76 1050 1764 1000 0090 3087 9689, do zagranicznych Swift: INGBPLPW PL 54 1050 1764 1000 0090 3087 9697.
Mile widziany jest też Wasz 1% podatku. W rozliczeniu PIT należy wpisać numer KRS 0000 518 797.
